domingo, abril 11, 2021
A 20 años de la secuenciación del genoma humano

Este espectacular logro científico ha sido fundamental para identificar nuevas enfermedades genéticas, desarrollar mejores diagnósticos (incluso presintomáticos) y emprender investigaciones encaminadas al diseño de tratamientos más efectivos.

Por Roberto Gutiérrez Alcalá  

El genoma humano es el conjunto de genes humanos –unidades biológicas funcionales con información genética contenida en una secuencia de ácido desoxirribonucleico (ADN)– dispuestos en 23 pares de cromosomas distintos, de los cuales 22 son autosomas y uno es sexual (XX en el caso de las mujeres y XY en el de los hombres).

Por lo que se refiere al ADN, se compone de dos cadenas, cada una formada por nucleótidos. Cada nucleótido, a su vez, está compuesto por un azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada. Hay cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G), y siempre una A se enfrenta a una T y una C a una G en la doble cadena.

Hace 20 años, el 15 de febrero de 2001, salió publicado en la prestigiosa revista científica Nature un artículo con el primer borrador de los resultados obtenidos hasta entonces por el Proyecto Genoma Humano, los cuales consistían en la secuenciación –es decir, en el ordenamiento preciso– de 90% de los poco más de 3 mil 272 millones de pares de bases del genoma humano (la secuencia completa se completó y publicó en abril de 2003).

En este primer borrador también se reveló de manera sorprendente que el número de genes humanos rondaba los 20 mil 500, y no entre los 50 mil y los 140 mil, como se pensaba antes.

Los investigadores participantes (de Estados Unidos, Gran Bretaña, Francia, Alemania, Japón y China) descifraron el genoma humano de tres formas: determinando la secuencia de todos sus pares de bases; haciendo mapas de ubicación de los genes en las principales secciones de nuestros cromosomas; y produciendo lo que se conoce como mapas de ligamiento, gracias a los cuales se pueden rastrear los rasgos heredados (entre ellos, las enfermedades genéticas) durante generaciones.

Luego de la publicación del mencionado artículo en Nature, Francis Collins, entonces director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, de Estados Unidos, declaró: “El genoma es un libro de historia, una narrativa del viaje de nuestra especie a través del tiempo. Es un manual de taller, con un plan increíblemente detallado para construir cada célula humana. Y es un libro de texto de medicina con información que brindará a los proveedores de atención médica inmensos poderes para tratar, prevenir y curar enfermedades.”

Y en efecto: los resultados del Proyecto Genoma Humano han sido fundamentales para identificar nuevas enfermedades genéticas, desarrollar mejores diagnósticos (incluso presintomáticos) y emprender investigaciones encaminadas al diseño de tratamientos más efectivos, como la terapia génica.

Ante la necesidad de respetar plenamente la dignidad, la libertad y los derechos de la persona humana, y evitar toda forma de discriminación fundada en las características genéticas, la Conferencia General de la Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura (UNESCO) aprobó, en su 29° sesión del 11 de noviembre de 1997, la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos.

Este documento consta de siete capítulos: 1) La dignidad humana y el genoma humano; 2) El derecho de las personas interesadas; 3) Investigaciones sobre el genoma humano; 4) Condiciones de ejercicio de la actividad científica; 5) Solidaridad y cooperación internacional; 6) Fomento de los principios de la Declaración; y 7) Aplicación de la Declaración.

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